Genética Clínica
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La investigación clínica y básica son elementos fundamentales en el Programa de Asesoramiento y Genética Clínica.
Las principales líneas de investigación del Programa son:
- Aspectos éticos, sociales y emocionales de la genética y la genómica
- Desarrollo de herramientas para valorar el impacto emocional del consejo genético
- Calidad de vida en pacientes con enfermedades hereditarias
- Bases moleculares de las neurofibromatosis
- Establecimiento de modelos celulares y animales de enfermedades de base hereditaria
Presentación:
El Servicio de Genética Clínica forma parte de la Dirección Clínica de Laboratorio.
El Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es un programa transversal que nace con la voluntad de implementar la prestación de servicios en genética y asesoramiento genético en el Campus Can Ruti y en el área Metropolitana Norte, garantizando la continuidad asistencial entre los diferentes niveles de atención al paciente.
La consulta de Asesoramiento y Genética Clínica está ubicada en el área de consultas del Hospital Hermanos Trias. Atiende pacientes y familias con sospecha de enfermedad de base genética y realiza una adecuada orientación diagnóstica a través de todas las etapas de la vida (prenatal, pediátrica y adulta). Ofrece, también, asesoramiento genético y, si es conveniente, el estudio genético indicado.
El equipo asistencial del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica apoya también a las unidades de genética especializadas del Hospital Hermanos Trias: la Unidad de Genética Pediátrica y de Trastornos del Metabolismo (Servicio de Pediatría), la Unidad de Diagnóstico Prenatal (Servicio de Ginecología y Obstetricia), la Unidad de Cardiogenética (Servicio de Cardiología), la Unidad de los trastornos hereditarios de los lípidos (Servicio de Endocrinología y Nutrición), la Unidad de Facomatosis (multidisciplinaria), la Unidad de Enfermedades Minoritarias (multidisciplinaria), la Unidad de Neurogenética (Área de Neurociencias), y la Unidad de Oncogenética, que es responsabilidad del Instituto Catalán de Oncología.
Cómo puedo acceder a la consulta de Asesoramiento y Genética Clínica?
Si sufres o estás en riesgo de sufrir una enfermedad de base genética o hereditaria, tenéis que solicitar a vuestro médico de familia o especialista la derivación al programa.
Tipus Servei: 6
Correu: iblanco.germanstrias@gencat.cat
Docència:
Uno de los objetivos estratégicos del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es ampliar las acciones de formación de los profesionales de la salud en el área de la genética.
Para lograr este objetivo, los miembros del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica participan en diferentes tareas formativas y divulgativas:
Docencia pregraduada
Dan clases al Grado de Medicina de la UAB del Campus Can Ruti.
Docencia posgraduada
Participan
- En el Grado de Enfermería y en el Máster de Cronicidad de la Facultad de Ciencias de la Salud del Tecnocampus Mataró (Universidad Pompeu Fabra)
- En el Máster de Asesoramiento Genético IDEC-Universidad Pompeu Fabra
Formación continuada
Además, tienen un proyecto formativo interno y otro para los diferentes servicios del hospital.
Actividades con la ciudadanía
El Programa también lleva a cabo sesiones divulgativas en asociaciones de pacientes.
Equip mèdic
Director clínico y jefe del servicio de Genética Clínica
Equip d’Infermeria i Tècnic
Andrea Ros Peña
Asesora Genética
Belén García Jimenez
Asesora Genética
Ariadna Huertas Zurriaga
Enfermera
Equip administratiu
Cristina Marcos Guisado
Administrativa
El Servicio de Genética Clínica forma parte de la Dirección Clínica de Laboratorio.
El Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es un programa transversal que nace con la voluntad de implementar la prestación de servicios en genética y asesoramiento genético en el Campus Can Ruti y en el área Metropolitana Norte, garantizando la continuidad asistencial entre los diferentes niveles de atención al paciente.
La consulta de Asesoramiento y Genética Clínica está ubicada en el área de consultas del Hospital Hermanos Trias. Atiende pacientes y familias con sospecha de enfermedad de base genética y realiza una adecuada orientación diagnóstica a través de todas las etapas de la vida (prenatal, pediátrica y adulta). Ofrece, también, asesoramiento genético y, si es conveniente, el estudio genético indicado.
El equipo asistencial del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica apoya también a las unidades de genética especializadas del Hospital Hermanos Trias: la Unidad de Genética Pediátrica y de Trastornos del Metabolismo (Servicio de Pediatría), la Unidad de Diagnóstico Prenatal (Servicio de Ginecología y Obstetricia), la Unidad de Cardiogenética (Servicio de Cardiología), la Unidad de los trastornos hereditarios de los lípidos (Servicio de Endocrinología y Nutrición), la Unidad de Facomatosis (multidisciplinaria), la Unidad de Enfermedades Minoritarias (multidisciplinaria), la Unidad de Neurogenética (Área de Neurociencias), y la Unidad de Oncogenética, que es responsabilidad del Instituto Catalán de Oncología.
Cómo puedo acceder a la consulta de Asesoramiento y Genética Clínica?
Si sufres o estás en riesgo de sufrir una enfermedad de base genética o hereditaria, tenéis que solicitar a vuestro médico de familia o especialista la derivación al programa.
- Seguimiento de pacientes y familiares con enfermedades hereditarias
- Consulta de genética clínica
- Asesoramiento genético a pacientes y familias con sospecha de enfermedad genética o hereditaria
- Consulta de diagnóstico genético prenatal
- Consulta de consejo genético preconcepcional
- Consulta de enfermedades minoritarias de base genética
Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento o consejo genético es el proceso que tiene como objetivo ayudar a entender y a adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética. Durante el proceso de comunicación se atienen las necesidades y preocupaciones tanto individuales como familiares relacionadas con el desarrollo o la transmisión de una enfermedad genética.
Intervienen uno o más profesionales con formación específica para ayudar un individuo o una familia a:
- Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un determinado tipo de cáncer asociado a un síndrome
- Educar sobre la herencia, las pruebas genéticas, la prevención, los recursos y la investigación
- Ofrecer asesoramiento para promover decisiones informadas
- Ofrecer el apoyo necesario al individuo y la familia para el afrontamiento de la enfermedad
El proceso de consejo genético incluye como elementos fundamentales: la recopilación del historial médico personal y familiar, la evaluación y el asesoramiento sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad, la comunicación de información y la oferta de un apoyo continuado. Puede incluir o no la realización de una prueba genética. En caso de ofrecer un estudio genético, para garantizar que el paciente toma una decisión con autonomía respecto a sí quiere someterse o no en el estudio genético, es importante discutir los beneficios, riesgos y limitaciones de los estudios genéticos.
Enlaces de interés
Herencia ligada al cromosoma X
Biopsia de las vellosidades coriónicas
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
Análisis predictivo en cáncer hereditario
Qué sucede en un laboratorio de genética?
Medicina personalizada
Los adelantos en genética, genómica y proteómica están permitiendo mejorar el diagnóstico y conocimiento de las enfermedades, el desarrollo de nuevos tratamientos y, en general, una mejora de la salud.
El uso de pruebas genéticas y el diagnóstico molecular se están expandiendo rápidamente en la práctica clínica con la creación de un nuevo enfoque de la medicina: la medicina personalizada, una forma de medicina que usa la información sobre los genes de una persona, sus proteínas y el medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad.
El rápido progreso del conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades, así como el desarrollo de pruebas genéticas que permiten identificar alteraciones en genes que implican un riesgo aumentado de enfermar, han hecho posible identificar individuos y familias en situación de riesgo y ofrecerles un apropiado asesoramiento y consejo genético. La identificación de estos individuos y las familias permite, además de una valoración individualizada del riesgo de enfermar, recomendar estrategias de prevención y criba adecuadas al riesgo estimado que hayan demostrado su efectividad en la reducción de la incidencia y mortalidad por una determinada enfermedad.
La investigación clínica y básica son elementos fundamentales en el Programa de Asesoramiento y Genética Clínica.
Las principales líneas de investigación del Programa son:
- Aspectos éticos, sociales y emocionales de la genética y la genómica
- Desarrollo de herramientas para valorar el impacto emocional del consejo genético
- Calidad de vida en pacientes con enfermedades hereditarias
- Bases moleculares de las neurofibromatosis
- Establecimiento de modelos celulares y animales de enfermedades de base hereditaria
Uno de los objetivos estratégicos del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es ampliar las acciones de formación de los profesionales de la salud en el área de la genética.
Para lograr este objetivo, los miembros del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica participan en diferentes tareas formativas y divulgativas:
Docencia pregraduada
Dan clases al Grado de Medicina de la UAB del Campus Can Ruti.
Docencia posgraduada
Participan
- En el Grado de Enfermería y en el Máster de Cronicidad de la Facultad de Ciencias de la Salud del Tecnocampus Mataró (Universidad Pompeu Fabra)
- En el Máster de Asesoramiento Genético IDEC-Universidad Pompeu Fabra
Formación continuada
Además, tienen un proyecto formativo interno y otro para los diferentes servicios del hospital.
Actividades con la ciudadanía
El Programa también lleva a cabo sesiones divulgativas en asociaciones de pacientes.
Contacte: iblanco.germanstrias@gencat.cat