El Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es un programa transversal que nace con la voluntad de implementar la prestación de servicios en genética y asesoramiento genético en el Campus Can Ruti y en el área Metropolitana Norte, garantizando la continuidad asistencial entre los diferentes niveles de atención al paciente.

La consulta de Asesoramiento y Genética Clínica está ubicada en el área de consultas del Hospital Germans Trias. Atiende a pacientes y familias con sospecha de enfermedad de base genética y realiza una adecuada orientación diagnóstica a través de todas las etapas de la vida (prenatal, pediátrica y adulta). Ofrece, también, asesoramiento genético y, si procede, el estudio genético indicado.

El equipo asistencial del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica apoya también a las unidades de genética especializadas del Hospital Germans Trias: la Unidad de Neurogenética (Área de Neurociencias), la Unidad de Genética Pediátrica y de Trastornos del Metabolismo (Servicio de Pediatría), la Unidad de Diagnóstico Prenatal (Servicio de Ginecología y Obstetricia), la Unidad de Cardiogenética (Servicio de Cardiología), la Unidad de los trastornos hereditarios de los lípidos (Servicio de Endocrinología y Nutrición), la Unidad de Facomatosis (multidisciplinaria), la Unidad de Enfermedades Minoritarias (multidisciplinaria) y la Unidad de Oncogenética, que es responsabilidad del Institut Català d’Oncologia.

 

¿Cómo puedo acceder a la consulta de Asesoramiento y Genética Clínica?

Si sufre o está en riesgo de sufrir una enfermedad de base genética o hereditaria, deberá solicitar, a su médico de familia o especialista, la derivación al programa.

El asesoramiento o consejo genético es el proceso que tiene como objetivo ayudar a entender y a adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética. Durante el proceso de comunicación se atienden las necesidades y preocupaciones individuales y familiares relacionadas con el desarrollo o la transmisión de una enfermedad genética.

En él intervienen uno o más profesionales con formación específica para ayudar a un individuo o a una familia a realizar lo siguiente:

• Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de un determinado tipo de cáncer asociado a un síndrome
• Educar sobre la herencia, las pruebas genéticas, la prevención, los recursos y la investigación
• Ofrecer asesoramiento para promover decisiones informadas
• Ofrecer el apoyo necesario al individuo y la familia para afrontar la enfermedad

El proceso de consejo genético incluye, como elementos fundamentales: la recopilación del historial médico personal y familiar, la evaluación y el asesoramiento sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad, la comunicación de información y la oferta de un apoyo continuo. Puede incluir –o no– la realización de una prueba genética. Si se ofrece un estudio genético, para garantizar que el paciente toma una decisión con autonomía respecto a si quiere someterse o no al estudio genético, es importante discutir los beneficios, riesgos y limitaciones de los estudios genéticos.

 

Enlaces de interés

Análisis de portadores

Anomalías cromosómicas

Herencia autosómica dominante

Herencia relacionada con el cromosoma X

Herencia autosómica recesiva

Prueba de la amniocentesis

Biopsia de las vellosidades coriónicas

Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas

¿Qué es un análisis genético?

Análisis predictivo en cáncer hereditario

¿Qué sucede en un laboratorio de genética?

Translocaciones cromosómicas

 

Los adelantos en genética, genómica y proteómica están permitiendo mejorar el diagnóstico y conocimiento de las enfermedades, el desarrollo de nuevos tratamientos y, en general, una mejora de la salud.

El uso de pruebas genéticas y el diagnóstico molecular se están expandiendo rápidamente en la práctica clínica con la creación de un nuevo enfoque de la medicina: la medicina personalizada, una forma de medicina en la que usa la información sobre los genes de una persona, sus proteínas y el medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad.

El rápido progreso del conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades, así como el desarrollo de pruebas genéticas que permiten identificar alteraciones en genes que implican un riesgo aumentado de enfermar, han hecho posible identificar a individuos y familias en situación de riesgo y ofrecerles un apropiado asesoramiento y consejo genético. La identificación de estos individuos y las familias permite, además de una valoración individualizada del riesgo de enfermar, recomendar estrategias de prevención y criba adecuadas al riesgo estimado que hayan demostrado su efectividad en la reducción de la incidencia y mortalidad por una determinada enfermedad.

La investigación clínica y la investigación básica son elementos fundamentales en el Programa de Asesoramiento y Genética Clínica.

Las principales líneas de investigación del Programa son:

• Aspectos éticos, sociales y emocionales de la genética y la genómica
• Desarrollo de herramientas para valorar el impacto emocional del consejo genético
• Calidad de vida en pacientes con enfermedades hereditarias
• Bases moleculares de las neurofibromatosis
• Establecimiento de modelos celulares y animales de enfermedades de base hereditaria

Uno de los objetivos estratégicos del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica es ampliar las acciones de formación de los profesionales de la salud en el área de la genética.

Para lograr este objetivo, los miembros del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica participan en diferentes tareas formativas y divulgativas:

 

Docencia pregraduada

Dan clases en el Grado de Medicina de la UAB en el Campus Can Ruti.

 

Docencia posgraduada

Participan:

• En el Grado de Enfermería y en el Máster de Cronicidad de la Facultad de Ciencias de la Salud del Tecnocampus Mataró (Universitat Pompeu Fabra)
• En el Máster de Asesoramiento Genético IDEC-Universitat Pompeu Fabra

 

Formación continua

Además, cuentan con un proyecto formativo interno y otro para los diferentes servicios del hospital.

 

Actividades con la ciudadanía

El Programa también lleva a cabo sesiones divulgativas en asociaciones de pacientes.