Unitat de Malalties Neurodegeneratives
- Presentació
- Cartera de serveis
- Equip
- Investigació
- Docència
- Contacte
Presentació
La unitat centra la seva activitat en el diagnòstic, tractament i consell genètic de les malalties neurodegeneratives que afecten principalment el sistema nerviós central. Per exemple: malalties que causen deteriorament cognitiu com la malaltia d’Alzheimer o les demències frontotemporals; patologies que provoquen trastorns del moviment com la malaltia de Parkinson, la distonia, o la corea, o malalties neurodegeneratives que afecten altres parts del sistema nerviós central, com les atàxies. L’activitat es divideix en quatre línies:
- Deteriorament cognitiu: en col·laboració amb la Unitat de Neuropsicologia
- Extrapiramidal: diagnòstic i tractament mèdic de malalties caracteritzades per trastorns del moviment
- Neurogenètica: en col·laboració amb la Unitat de Neurogenètica de l’Àrea de Neurociències i amb el programa de Genètica de Germans Trias
- Cirurgia funcional dels trastorns del moviment: en col·laboració amb el Servei de Neurocirurgia i amb la Unitat de Neuropsicologia de l’Àrea de Neurociències
Codi servei:
Recerca:
La unitat participa activament en diversos grups d’investigació, com a promotora o bé com a col·laboradora d’altres equips, com és el cas de l’Institut Clínic de Neurociències o l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau.
Actualment forma part de set projectes d’investigació, tres dels quals amb finançament FIS, un altre finançat gràcies a la Marató de TV3 i un altre pel programa europeu Ambient Assisted Living.
Presentació:
La unitat centra la seva activitat en el diagnòstic, tractament i consell genètic de les malalties neurodegeneratives que afecten principalment el sistema nerviós central. Per exemple: malalties que causen deteriorament cognitiu com la malaltia d’Alzheimer o les demències frontotemporals; patologies que provoquen trastorns del moviment com la malaltia de Parkinson, la distonia, o la corea, o malalties neurodegeneratives que afecten altres parts del sistema nerviós central, com les atàxies. L’activitat es divideix en quatre línies:
- Deteriorament cognitiu: en col·laboració amb la Unitat de Neuropsicologia
- Extrapiramidal: diagnòstic i tractament mèdic de malalties caracteritzades per trastorns del moviment
- Neurogenètica: en col·laboració amb la Unitat de Neurogenètica de l’Àrea de Neurociències i amb el programa de Genètica de Germans Trias
- Cirurgia funcional dels trastorns del moviment: en col·laboració amb el Servei de Neurocirurgia i amb la Unitat de Neuropsicologia de l’Àrea de Neurociències
Tipus Servei: 9
Correu: neurociencies.germanstrias@gencat.cat
Docència:
Docència pregraduada
La unitat participa al programa de pràctiques del Grau de Medicina de la UAB al Campus Can Ruti.
Docència postgraduada
També, forma part del programa de formació dels residents de Neurologia de Germans Trias i organitza anualment el Curs de Cirurgia funcional de trastorns del moviment per a residents de Neurocirurgia. A més, participa en programes de formació de diversos màsters.
Metge especialista en Neurologia. Coordinador de la Unitat de Malalties Neurodegeneratives i Trastorns del Moviment
Lourdes Ispierto González
Metgessa especialista
Dolores Vilas Roldan
Metgessa especialista
Doctora en Neuropsicologia i coordinadora de la Unitat de Neuropsicologia
Jorge Muñoz Aguiar
Cirurgià especialista del Servei de Neurociències
Antoni Matilla Dueñas
Cap al Grup d’investigació bàsica i traslacional en Neurociències de l’Institut Germans Trias
Katrin Beyer
Servei d’Anatomia Patològica
La unitat centra la seva activitat en el diagnòstic, tractament i consell genètic de les malalties neurodegeneratives que afecten principalment el sistema nerviós central. Per exemple: malalties que causen deteriorament cognitiu com la malaltia d’Alzheimer o les demències frontotemporals; patologies que provoquen trastorns del moviment com la malaltia de Parkinson, la distonia, o la corea, o malalties neurodegeneratives que afecten altres parts del sistema nerviós central, com les atàxies. L’activitat es divideix en quatre línies:
- Deteriorament cognitiu: en col·laboració amb la Unitat de Neuropsicologia
- Extrapiramidal: diagnòstic i tractament mèdic de malalties caracteritzades per trastorns del moviment
- Neurogenètica: en col·laboració amb la Unitat de Neurogenètica de l’Àrea de Neurociències i amb el programa de Genètica de Germans Trias
- Cirurgia funcional dels trastorns del moviment: en col·laboració amb el Servei de Neurocirurgia i amb la Unitat de Neuropsicologia de l’Àrea de Neurociències
Consultes de malalties neurodegeneratives
- Consulta de patologia extrapiramidal
- Consulta de trastorns cognitius
Procediments diagnòstics ambulatoris
- Registre electrofisiològic del moviment: anàlisi electrofisiològica de les característiques dels trastorns del moviment mitjançant elèctrodes cutanis. Permet la caracterització d’aquests trastorns i serveix d’ajuda per diagnosticar-los
- Ecografia transcranial: ús d’ultrasons per a l’estudi d’estructures intracranials que presenten característiques especials en determinades malalties
Procediments diagnòstics a l’hospital de dia
Test de levodopa i test d’apomorfina: consisteixen en la quantificació, mitjançant escales clíniques, de la resposta a diferents tractaments. Són fonamentals en la selecció de pacients amb malaltia de Parkinson per a teràpies no convencionals com les bombes de perfusió o l’estimulació cerebral profunda.
Procediments terapèutics
Infiltració amb toxina botulínica: tractament simptomàtic de trastorns del moviment, fonamentalment de la distonia, mitjançant l’administració intramuscular de toxina botulínica.
Procediments terapèutics
- Tractament no convencional de la malaltia de Parkinson
Estimulació cerebral profunda
Bomba de perfusió d’apomorfina
Bomba de perfusió de duodopa
- Tractament quirúrgic de trastorns del moviment mitjançant neuroestimulació cerebral profunda
Hospitalització
- Estudi etiològic (de les causes) de les malalties neurodegeneratives
- Control postoperatori de pacients amb estimulació cerebral profunda
Consultes
- Consulta de valoració i seguiment de pacients candidats a estimulació cerebral profunda o als quals ja s’està fent aquest procediment terapèutic
- Consulta de valoració i seguiment de pacients amb teràpia no convencional de la malaltia de Parkinson
- Consulta de neurogenètica
- Consell genètic
Extracció de mostres biològiques
- Biòpsia de pell i cultiu de fibroblasts (un tipus de cèl·lules del teixit connectiu)
- Extracció de mostres sanguínies per a estudi d’ADN o ARN
Procediments diagnòstics
- Estudi genètic de trastorns del moviment i demència
Demències
Malaltia d’Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Demències frontotemporals: MAPT, GRN, TARDBP, FUS, C9orf72
Trastorns del moviment
Parkinsonisme: LRRK2, SNCA, SNCB, GBA, parkina, PINK, X fràgil
Corees: Huntington, coreïna, C9orf72
Atàxies
Dominants: SCA 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12, 17, 36, i DRLPA
Recessives: Friedreich, episòdica
- Tècniques de neuroimatge
RM cranial 3T
RM dinàmica de LCR
RM de perfusió cerebral
- Tècniques de medicina nuclear
SPECT cerebral amb marcadors de proteïna transportadora de dopamina. DatScan
MIBI SPECT miocàrdic
SPECT cerebral de perfusió
La unitat participa activament en diversos grups d’investigació, com a promotora o bé com a col·laboradora d’altres equips, com és el cas de l’Institut Clínic de Neurociències o l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau.
Actualment forma part de set projectes d’investigació, tres dels quals amb finançament FIS, un altre finançat gràcies a la Marató de TV3 i un altre pel programa europeu Ambient Assisted Living.
Docència pregraduada
La unitat participa al programa de pràctiques del Grau de Medicina de la UAB al Campus Can Ruti.
Docència postgraduada
També, forma part del programa de formació dels residents de Neurologia de Germans Trias i organitza anualment el Curs de Cirurgia funcional de trastorns del moviment per a residents de Neurocirurgia. A més, participa en programes de formació de diversos màsters.
Contacte: neurociencies.germanstrias@gencat.cat