El Programa d’Assessorament i Genètica Clínica és un programa transversal que neix amb la voluntat d’implementar la prestació de serveis en genètica i assessorament genètic al Campus Can Ruti i a l'àrea Metropolitana Nord, garantint la continuïtat assistencial entre els diferents nivells d’atenció al pacient.

La consulta d’Assessorament i Genètica Clínica està ubicada a l’àrea de consultes de l’Hospital Germans Trias. Atén pacients i famílies amb sospita de malaltia de base genètica i realitza una adequada orientació diagnòstica a través de totes les etapes de la vida (prenatal, pediàtrica i adulta). Ofereix, també, assessorament genètic i, si és convenient, l’estudi genètic indicat.

L’equip assistencial del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica dóna suport també a les unitats de genètica especialitzades de l’Hospital Germans Trias: la Unitat de Neurogenètica (Àrea de Neurociències), la Unitat de Genètica Pediàtrica i de Trastorns del Metabolisme (Servei de Pediatria), la Unitat de Diagnòstic Prenatal (Servei de Ginecologia i Obstetrícia), la Unitat de Cardiogenètica (Servei de Cardiologia), la Unitat dels trastorns hereditaris dels lípids (Servei d’Endocrinologia i Nutrició), la Unitat de Facomatosis (multidisciplinària),  la Unitat de Malalties Minoritàries (multidisciplinària), i la Unitat d’Oncogenètica, que és responsabilitat de l’Institut Català d’Oncologia.

Com puc accedir a la consulta d’Assessorament i Genètica Clínica?

Si patiu o esteu en risc de patir una malaltia de base genètica o hereditària, heu de sol·licitar al vostre metge de família o especialista la derivació al programa.

L’assessorament o consell genètic és el procés que té com a objectiu ajudar a entendre i a adaptar-se a les conseqüències mèdiques, psicològiques i familiars d'una determinada condició genètica. Durant el procés de comunicació s’atenen les necessitats i preocupacions tant individuals com familiars relacionades amb el desenvolupament o la transmissió d’una malaltia genètica.

Hi intervenen un o més professionals amb formació específica per ajudar un individu o una família a:

• Interpretar els antecedents familiars i mèdics per avaluar el risc d'ocurrència o recurrència d'un determinat tipus de càncer associat a una síndrome
• Educar sobre l'herència, les proves genètiques, la prevenció, els recursos i la recerca
• Oferir assessorament per promoure decisions informades
• Oferir el suport necessari a l'individu i la família per a l'afrontament de la malaltia

El procés de consell genètic inclou com a elements fonamentals: la recopilació de l’historial mèdic personal i familiar, l’avaluació i l’assessorament sobre el risc de desenvolupar la malaltia, la comunicació d’informació i l’oferta d’un suport continuat. Pot incloure o no la realització d’una prova genètica. En cas d’oferir un estudi genètic, per tal de garantir que el pacient pren una decisió amb autonomia respecte a si vol sotmetre’s o no a l’estudi genètic, és important discutir els beneficis, riscos i limitacions dels estudis genètics.

Enllaços d’interès

Anàlisi de portadors

Anomalies cromosòmiques

Herència autosòmica dominant

Herència lligada al cromosoma X

Herència autosòmica recessiva

Prova de l’amniocentesi

Biòpsia de les vellositats coriòniques

Preguntes freqüents sobre les proves genètiques

Què és una anàlisi genètica?

Anàlisi predictiva en càncer hereditari

Què succeeix en un laboratori de genètica?

Translocacions cromosòmiques

Els avenços en genètica, genòmica i proteòmica estan permetent millorar el diagnòstic i coneixement de les malalties, el desenvolupament de nous tractaments i, en general, una millora de la salut.

L'ús de proves genètiques i el diagnòstic molecular s'estan expandint ràpidament en la pràctica clínica amb la creació d'un nou enfocament de la medicina: la medicina personalitzada, una forma de medicina que fa servir la informació sobre els gens d'una persona, les seves proteïnes i el medi ambient per prevenir, diagnosticar i tractar la malaltia.

El ràpid progrés del coneixement de les bases genètiques de les malalties, així com el desenvolupament de proves genètiques que permeten identificar alteracions en gens que impliquen un risc augmentat d’emmalaltir, han fet possible identificar individus i famílies en situació de risc i oferir-los un apropiat assessorament i consell genètic. La identificació d’aquests individus i les famílies permet, a més d’una valoració individualitzada del risc d’emmalaltir, recomanar estratègies de prevenció i cribratge adequades al risc estimat que hagin demostrat la seva efectivitat en la reducció de la incidència i mortalitat per una determinada malaltia.

La recerca clínica i bàsica són elements fonamentals en el Programa d’Assessorament i Genètica Clínica.

Les principals línies de recerca del Programa són:

• Aspectes ètics, socials i emocionals de la genètica i la genòmica
• Desenvolupament d’eines per valorar l’impacte emocional del consell genètic
• Qualitat de vida en pacients amb malalties hereditàries
• Bases moleculars de les neurofibromatosis
• Establiment de models cel·lulars i animals de malalties de base hereditària

Un dels objectius estratègics del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica és ampliar les accions de formació dels professionals de la salut en l’àrea de la genètica.

Per tal d’assolir aquest objectiu, els membres del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica participen en diferents tasques formatives i divulgatives:

Docència pregraduada

Fan classes al Grau de Medicina de la UAB al Campus Can Ruti.

Docència postgraduada

Participen:

• Al Grau d’Infermeria i al Màster de Cronicitat de la Facultat de Ciències de la Salut del Tecnocampus Mataró (Universitat Pompeu Fabra)
• Al Màster d’Assessorament Genètic IDEC-Universitat Pompeu Fabra

Formació continuada

A més, tenen un projecte formatiu intern i un altre per als diferents serveis de l’hospital.

Activitats amb la ciutadania

El Programa també duu a terme sessions divulgatives en associacions de pacients.