Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas
- Presentación
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- Investigación
- Docencia
- Contacto
Codi servei:
Recerca:
La unidad participa activamente en varios grupos de investigación, como promotora o como colaboradora de otros equipos, como el Institut Clínic de Neurociències o el Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau.
Actualmente forma parte de siete proyectos de investigación, tres de los cuales con financiación FIS, otro financiado gracias a La Marató de TV3 y otro por el programa europeo Ambient Assisted Living.
Presentación:
La unidad centra su actividad en el diagnóstico, tratamiento y consejo genético de las enfermedades neurodegenerativas que afectan principalmente al sistema nervioso central. Por ejemplo: enfermedades que causan deterioro cognitivo como la enfermedad de Alzheimer o las demencias frontotemporales; patologías que provocan trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson, la distonía, o la corea, o enfermedades neurodegenerativas que afectan a otras partes del sistema nervioso central, como las ataxias. La actividad se divide en cuatro líneas:
- Deterioro cognitivo: en colaboración con la Unidad de Neuropsicología
- Extrapiramidal: diagnóstico y tratamiento médico de enfermedades caracterizadas por trastornos del movimiento
- Neurogenética: en colaboración con la Unidad de Neurogenética del área de Neurociencias y con el programa de Genética de Germans Trias
- Cirugía funcional de los trastornos del movimiento: en colaboración con el Servicio de Neurocirugía y con la Unidad de Neuropsicología del área de Neurociencias
Tipus Servei: 9
Correu: neurociencies.germanstrias@gencat.cat
Docència:
Docencia pregraduada
La unidad participa en el programa de prácticas del Grado de Medicina de la UAB en el Campus Can Ruti.
Docencia posgraduada
También forma parte del programa de formación de los residentes de Neurología de Germans Trias y organiza anualmente el Curso de Cirugía funcional de trastornos del movimiento para residentes de Neurocirugía. Así mismo, participa en programas de formación de varios másteres.
Médico especialista en Neurología. Coordinador de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas y Trastornos del Movimiento
Lourdes Ispierto González
Médica especialista
Dolores Vilas Roldan
Médica especialista
Doctora en Neuropsicología y coordinadora de la Unidad de Neuropsicología
Jorge Muñoz Aguiar
Cirujano especialista del Servicio de Neurociencias
Antoni Matilla Dueñas
Jefe en el Grupo de investigación básica y traslacional en Neurociencias del Institut Germans Trias
Katrin Beyer
Servicio de Anatomía Patológica
La unidad centra su actividad en el diagnóstico, tratamiento y consejo genético de las enfermedades neurodegenerativas que afectan principalmente al sistema nervioso central. Por ejemplo: enfermedades que causan deterioro cognitivo como la enfermedad de Alzheimer o las demencias frontotemporales; patologías que provocan trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson, la distonía, o la corea, o enfermedades neurodegenerativas que afectan a otras partes del sistema nervioso central, como las ataxias. La actividad se divide en cuatro líneas:
- Deterioro cognitivo: en colaboración con la Unidad de Neuropsicología
- Extrapiramidal: diagnóstico y tratamiento médico de enfermedades caracterizadas por trastornos del movimiento
- Neurogenética: en colaboración con la Unidad de Neurogenética del área de Neurociencias y con el programa de Genética de Germans Trias
- Cirugía funcional de los trastornos del movimiento: en colaboración con el Servicio de Neurocirugía y con la Unidad de Neuropsicología del área de Neurociencias
Consultas de enfermedades neurodegenerativas
- Consulta de patología extrapiramidal
- Consulta de trastornos cognitivos
Procedimientos diagnósticos ambulatorios
- Registro electrofisiológico del movimiento: análisis electrofisiológico de las características de los trastornos del movimiento mediante electrodos cutáneos. Permite la caracterización de estos trastornos y sirve de ayuda para diagnosticarlos
- Ecografía transcraneal: uso de ultrasonidos para el estudio de estructuras intracraneales que presentan características especiales en determinadas enfermedades
Procedimientos diagnósticos en el hospital de día
Test de levodopa y test de apomorfina: consisten en la cuantificación, mediante escalas clínicas, de la respuesta a diferentes tratamientos. Son fundamentales en la selección de pacientes con enfermedad de Parkinson para terapias no convencionales como las bombas de perfusión o la estimulación cerebral profunda.
Procedimientos terapéuticos
Infiltración con toxina botulínica: tratamiento sintomático de trastornos del movimiento, fundamentalmente de la distonía, mediante la administración intramuscular de toxina botulínica.
Procedimientos terapéuticos
- Tratamiento no convencional de la enfermedad de Parkinson
Estimulación cerebral profunda
Bomba de perfusión de apomorfina
Bombea de perfusión de duodopa
- Tratamiento quirúrgico de trastornos del movimiento mediante neuroestimulación cerebral profunda
Hospitalización
- Estudio etiológico (de las causas) de las enfermedades neurodegenerativas
- Control posoperatorio de pacientes con estimulación cerebral profunda
Consultas
- Consulta de valoración y seguimiento de pacientes candidatos a estimulación cerebral profunda o a los cuales ya se les está practicando este procedimiento terapéutico
- Consulta de valoración y seguimiento de pacientes con terapia no convencional de la enfermedad de Parkinson
- Consulta de neurogenética
- Consejo genético
Extracción de muestras biológicas
- Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos (un tipo de células del tejido conectivo)
- Extracción de muestras sanguíneas para estudio de ADN o ARN
Procedimientos diagnósticos
- Estudio genético de trastornos del movimiento y demencia
Demencias
Enfermedad de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Demencias frontotemporales: MAPT, GRN, TARDBP, FUS, C9orf72
Trastornos del movimiento
Parkinsonismo: LRRK2, SNCA, SNCB, GBA, parkina, PINK, X frágil
Coreas: Huntington, coreína, C9orf72
Ataxias
Dominantes: SCA 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12, 17, 36 y DRLPA
Recesivas: Friedreich, episódica
- Técnicas de neuroimagen
RM craneal 3T
RM dinámica de LCR
RM de perfusión cerebral
- Técnicas de medicina nuclear
SPECT cerebral con marcadores de proteína transportadora de dopamina. DatScan
MIBI SPECT miocárdico
SPECT cerebral de perfusión
La unidad participa activamente en varios grupos de investigación, como promotora o como colaboradora de otros equipos, como el Institut Clínic de Neurociències o el Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau.
Actualmente forma parte de siete proyectos de investigación, tres de los cuales con financiación FIS, otro financiado gracias a La Marató de TV3 y otro por el programa europeo Ambient Assisted Living.
Docencia pregraduada
La unidad participa en el programa de prácticas del Grado de Medicina de la UAB en el Campus Can Ruti.
Docencia posgraduada
También forma parte del programa de formación de los residentes de Neurología de Germans Trias y organiza anualmente el Curso de Cirugía funcional de trastornos del movimiento para residentes de Neurocirugía. Así mismo, participa en programas de formación de varios másteres.
Contacte: neurociencies.germanstrias@gencat.cat